新生儿疾病筛查质量控制标准-文库吧
2025-06-29 22:18 本页面
【正文】 构进行复查，并提供健康教育。（3）敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至指定医疗保健机构进行确诊、治疗。（4）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构备案。（5）每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年。（6）按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。转诊制度及跟踪观察制度（1）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。（2）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后4～6周，并定期评估。（3）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。（七）治疗丙酮尿症治疗原则：（1）一旦确诊,应立即治疗。（2）一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/ L 较为理想。治疗方法：（1）苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗。（2）苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度大于360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗。（3）四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。（4）低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁。（5）女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L，直至分娩。（6）定期进行体格和智能发育评估。先天性甲状腺功能减低（1）采用甲状腺素替代疗法。（2）正规治疗2～3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访，如为永久性甲状腺功能减低则给予终身治疗。（3）定期进行体格和智能发育评估。 附件2：江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准（试行）一、产前诊断（筛查）质量控制系统 （一）组织网络及职责分工质量控制系统由省级产前诊断（筛查）质量控制中心、产前诊断（筛查）机构和提供产前检查服务的医疗保健机构组成。省级产前诊断（筛查）质量控制中心提供产前诊断（筛查）技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省产前诊断（筛查）工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省产前诊断（筛查）工作情况和质控情况，并向各产前诊断（筛查）机构反馈质控结果。产前诊断（筛查）机构提供产前诊断（筛查）服务。其中，市级产前诊断（筛查）机构负责培训和指导本区域产前诊断（筛查）相关人员，做好产前诊断（筛查）信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时要做好本单位和所辖区域的质控。提供产前检查服务的医疗保健机构在进行早孕检查或产前检查时，应按要求做好产前诊断（筛查）的健康教育、宣传和咨询服务等工作。开展产前筛查的机构要与省级卫生行政部门认可开展产前诊断的机构建立转诊关系，并将产前筛查项目纳入产前诊断质量控制。（二）工作要求及相关制度各产前诊断（筛查）机构应建立产前诊断（筛查）质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本产前诊断（筛查）机构及所辖区域的产前筛查工作进行质量控制检查，并对疑难病例、技术发展等进行分析、讨论和总结，以提高产前诊断（筛查）的质量和水平。各产前诊断（筛查）机构要制定有关产前筛查、诊断的临床、实验室等工作制度、转诊制度及跟踪观察制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。二、产前筛查及产前诊断工作流程产前筛查及产前诊断工作流程见“产前筛查及产前诊断工作流程图”。 产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、疾病的检出率、假阳性率等，孕妇或其家属知情选择并签署知情书 同意筛查 不同意筛查 确定孕妇的年龄与孕周 定期常规产前检查（必要时B超核对）据不同孕周选择筛查方案 低风险定期常规产前检查 高风险或高危孕妇B 超核对孕周及筛查 解释结果，建议行绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等，并告知其局限性及风险 同意并签字 不同意需告知可能导致的不良后果 绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺， 细胞培养，染色体核型分析 结果异常 结果正常 告知患者情况并进行遗传咨询 继续产前检查 继续产前检查同意终止
公司管理相关推荐
鄂ICP备17016276号-1