串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查-文库吧
2024-10-06 22:29 本页面
【正文】 十七页。 新生儿遗传代谢病筛查技术 细菌抑制法 :BIA 荧光法： FIA, EFIA 免疫法： ELISA, DELFIA 串联质谱仪：一次检测，多种疾病。检测氨基酸代谢异常，脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常。 Microarray platform：分子基因的研究，将 DNA点在玻璃芯片上，然后与荧光标记的诊断探针反响，检测响应荧光信号 数字微流体 (Digital Microfluidics):用于溶酶体贮积病的筛查 第十一页，共四十七页。 串联质谱筛查的优势 一种疾病 —— 一种测试 多种疾病 —— 多种测试 新生儿筛查方案的扩展 将非常昂贵 一份血样同时检测超过 30多种物质，近 40种 代谢疾病。 高灵敏性、高选择性 快速检测，到达早诊断、早治疗的效果 降低了筛查诊断的假阳性和假阴性 VS. 传统筛查 串联质谱 MS/MS是一种在同一样本中同时测量多种待测物的方法 在同个测试平台上检测多个疾病就变得可能 第十二页，共四十七页。 质谱 仪组成 MS仪主要由离子源、真空接口、质量分析器、检测器等四局部组成 样品中被测物质在离子源内电离形成各种质荷比不同带电离子〔离子化〕，经真空接口进入由电场或磁场形成的质量分析器，利用电磁学原理，根据 m/z不同将带电离子分开，最后到达检测器被检测，得到样品的质谱图及离子强度 第十三页，共四十七页。 质谱的根本原理 将分析物离子化为各种质荷比 (m/z)不同的带电粒子 应用电磁学原理 , 带电粒子按 m/z在空间或时间上产生别离排列成的图谱 根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定 假设同时参加被检测物质对应的内标或外标，既可以进行定量检测。 第十四页，共四十七页。 MS/MS的根本原理 两个 MS经碰撞室 (CID)串联而成 最常应用于 NBS的是三重四极杆，由两个 MS经碰撞室 (CID)串联而成 一级 MS是功能类似于气相和液相色谱的别离器，只允许选择的离子 (母离子 )通过 母离子进人 CID产生碎片 (子离子 ) 子离子经二级 MS选择最终进入检测器 通过不同扫描的方式记录即可得到串联质谱图谱，实现对待测物的定性 通过样品中参加定量同位素内标，实现待测物定量检测 第十五页，共四十七页。 串联质谱仪 一级质谱 碰撞室 二级质谱 扫描特定范围离子或允许特定离子进入碰撞器 分离器 分子离子碰撞解离 形成 子离子 扫描一定范围子离子选择特定子离子进入检测器 分析仪 第十六页，共四十七页。 串联质谱技术设备 串联四级杆质谱仪 进样器 高效液相泵 仪器控制及数据处理系统 第十七页，共四十七页。 串联质谱新生儿筛查的根本原理 遗传代谢病：由于遗传因素体内正常代谢途径受阻 氨基酸代谢病患者血中氨基酸水平异常 有机酸血症及脂肪酸代谢障碍病患者血中游离肉碱或不同种类的酰基肉碱水平异常 利用串联质谱仪通过检测检测滤纸干血片中氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平 通过一系列规那么来评估结果将化合物浓度和代谢疾病关联起来，综合判断多种遗传代谢病 一个测试平台上同时检测多个疾病 第十八页，共四十七页。 串联质谱新生儿筛查的 步骤 采血后滴于专用采血滤纸片，晾干，制成滤纸干血片 采用串联质谱技术，通过同位素内标法 (IS) 分析物和对应内标的响应比等比于分析物和对应内标的浓度比 一次性定量检测新生儿的滤纸干血片样品中的数十种氨基酸、酰基肉碱浓度 通过一系列规那么来评估结果将化合物浓度和代谢疾病关联起来，综合判断 30余种遗传代谢病 第十九页，共四十七页。 衍生化氨基酸扫描质谱图
法律信息相关推荐
鄂ICP备17016276号-1