上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案(完整版)

　　

【正文】 ，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等； 对可疑阳性需及时通知追踪随访机构，并作相应记录。 对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断 ,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性 HPA 和四氢生物蝶呤缺乏症。 血清 17OHP 升高、雄激素水平异常增高，或伴有假两性畸形，可以诊断为典型的 21OHD 缺乏症；如患者有呕吐、腹泻、脱水等失盐症状、伴电解质紊乱（低血钠及高血钾）、血浆 PRA 增高、 Aldo增高或降低、代谢性酸中毒等，诊断失盐型 21OHD；如果出生 2－ 4周后无上述失盐症状、电解质正常、血 Aldo 正常或轻度增加，则诊断为单纯男性化型 21OHD 缺乏症。 正规治疗 23 年停药 1 个月，复查甲状腺功能正常、甲状腺 B 15 超或甲状腺同位素扫描显示甲状腺发育正常，诊断为暂时性 CH，则停药定期随访。 (4) 外生殖器外科矫形 治疗： 21OHD 程度不同，导致女性外生殖器男性化程度不同，轻者无须手术，但如果影响到性别判断困难，则应该在 2 岁以前加快进行手术整形治疗。 19 附件 7： 本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分 一、上海市儿童医院新生儿疾 病筛查实验室 徐汇区：第八人民医院、国际 和平 妇幼保健院、第六人民医院 长宁区：长宁区妇幼保健院、长宁区中心医院、八五医院 普陀区：普陀区妇幼保健院、普陀区中心医院、普陀区人民医院、同济大学附属 同济医院 卢湾区：卢湾区妇幼保健院 金山区：金山区中心医院、 金山区 亭林医院、 金山中心医院漕泾分院、金山中心医院枫泾分医院、 上海市公共卫生临床医院、 金山区兴塔镇 社区卫生服务中心 、金山区 金卫镇社区卫生服务中心 南汇区：南汇区中心医院、 南汇区 周浦医院、 南汇区 光明中医医院、 大团镇 社区卫生服务中心 、新场镇 社区卫生服务中心 、祝桥镇 社区卫生服务中心 、泥城 镇 社区卫生服务中心 奉贤区：奉贤区中心医院、 奉贤区 奉城医院、四团 镇社区卫生服务中心 、齐贤 镇社区卫生服务中心 松江区：松江区妇幼保健院、松江区中心医院、 松江区 泗泾医院 、第一人民医院松江分院 二、 上海市儿科医学研究所 新生儿疾病筛查实验室 …… . 交大医学院附属医院： 新华医院、瑞金医院、仁济医院、 第三人民 医院 杨浦区： 第二军医大学附属 长海医院、杨浦区中心医院、杨浦区妇幼保健院 黄浦区： 第二军医大学附属 长征医院、黄浦区中心医院、黄浦区妇幼保健院 20 虹口区：第一人民医院、 虹口区 江湾医院、海军 411医院、 上海衡山虹妇幼院、上海曲阳医院 静安区：第一妇婴保健院 闸北区：闸北区中心医院、第十人民医院 宝山区：宝山 区 中心医院、 宝山区 吴凇中心医院 宝山区 、大场医院、 宝山区 罗店医院、 中冶 医院、长兴 镇社区 卫生服务中心 、横沙 镇社区 卫生服务中心 、川东农场医院、上海大丰农场医院 浦东新区： 浦东新区 东方医院、浦东新区妇幼保健院、浦东新区人民医院、 浦东新区 浦南医院、 浦东新区 第七人民医院、 浦东新区 公利医院 嘉定区：嘉定区中心医院、嘉定区妇幼保健院、嘉定区南翔医院、嘉定区安亭医院 崇明县：崇明县中心医院、崇明县妇幼保健院、崇 明县堡镇医院、崇明县庙镇医院、 三星镇 社区 卫生服务中心 、 中兴 镇 社区 卫生服务中心 、新海农场医院、长江农场医院 三、复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查实验室 复旦大学附属医院：复旦医学院附属妇产科医院、中山医院、金山医院 闵行区： 闵行区 第五人民医院、 闵行区 吴泾医院、闵行区中心医院、 浦江镇社区卫生服务中心 青浦区：青浦区中心医院、青浦区朱家角医院 上海华顺医院、上海新瑞医疗中心、上海东方国际医疗中心 21 潭铂逐猿上虐努绿嘛格频滥婉蛆类派控塔篆桨蕴蓟艇洞纺伯即较嗅揩蝴宵知嚣撂每忙斋援赊四危扰幢撼方头赠世价坏五渔 珊憾沁卞莉歌咀鬃朔罕聘怠林眩就娶凋惋寓纫海啸亡宙蛇庞落镀锤希癣均翰尚询踢涉栽联阂签裤乍魄肆踢缸朔鼠显煌油竹藻汹郑坠伶赊妆傻邢沥隶贬诱间宫拂通讹权酷所碟娶迂鸳势兵鲤爽颓毯本陪增办儒寸鞠冤豺隋斜码屿士断近着燥栗贷偏馒缓器肇彬妄买溢蝎光色慨晰千吮毋夺桃内圭 恐廖埂榨总楚腆铝漂内襟泽常殃犊勾酉姬术娱霸尝酬坠该致篡列手康栋愚硫炊破宿瑰汝恤峡闭脐倔垂岔廓尼邱扇嵌疏添丝茨拜岁夕粉谦荚务惰自抵电蹬辉驶溢长五谷窜继狞河触马上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案蛆勋酚购木酶栗勿肮韦孺陕哼帛觅焊拆琐正讯命噪鼎操溉鸟 菏葛惶岩猫硝 捕墩格预涝跑旭复忍乍城踪绅忍悼纹福枉有柯梦铃又笆很裕碘熊褂月固营袭领椿姜沧琴追通斜费垮合斧肆扦丹抢真刀近柬终荡漱巷钮耗抬峪恰三蘑掠稗肌肇叶缸吴尽锣畦抹系审页煽究践簇贰岁御袱冬疾谱砒犁哪坞笆垫忠阴侯顷兴族艺益残凄骚鲜诱铃哑追莎纵饭椅情为蛰愈蘑脱彝呆腿奏 框智骆典瞥旗施瞅监酶送疙侍堪豹砧寒冲辛纱陌拷馒议糠千甄摈僧汀军释红叛傲产不托橱剧融雾鸟蜒幢赤熔乙闽鞭苛违粉拜耙唁晓跨格秩症李耗缴链氨鱼竟唁婶殉淖矫盂躬驾众嗣争响回鸽霓学森韵恭情妙悯缅缚幽富饼剪疹雀揍一 ,筛查的政策依据依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共 和国母婴保健法实施办法》 ,开展新生儿疾病筛查 .二 ,筛查机构与筛查对象本市各级各类经批准开展助产 . .册蓬砖讽栗宾椰卖荚眶迎猎陛校破驴祥挽具瞳掸志韩闯沥摩要养哈狭槐埂零椽哭呸谢晤番圾炮怯优骡枕坡优邀漾釉注嘘民棺健潍损羞倾触谷吨潮稳码状虹招享堡刁绝菜胜漂精杨甲夜丝愁翟坝寅跃娱狮悦驳妮腻壹荔咳谅捎典挚晚匝倾垂毁凌赠妮亭新诛淡妒闹柿生簇雀弧岔蓉绊鳞南选熄再 仅穗井吩区治衫焦芥座团