地中海贫血筛查技术规范(完整版)

　　

【正文】 胞和网织红细胞明显增高。 Bart39。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（～)，这是本型的特点。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪周氏小体等；网织红细胞正常或增高。地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。地贫产前筛查：对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇，应采用血红蛋白（Hb）电泳技术作进一步筛查，对检测结果为HbA2降低或临界值的，则再作血清铁测定。临床医生根据检测结果，进行地贫、异常Hb和缺铁性贫血的鉴别诊断，并提供地贫相关的产前咨询及必要的转诊服务。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。HbF含量正常。患儿脐血Hb Bart39。s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart39。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart39。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。采血时，应尽量统一采血姿势，应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂，操作过程应注意避免污染、震荡和搞错本，避免标本溶血是保证本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应重新采血送检或者在报告单上注明“溶血”字样，提醒一生注意；、采血器与血清保存管上必须标上与孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标本编号；使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm离心10分钟，分离血清置于Appendorf管中，加盖20℃保存。(三)二级以上医疗保健机构除负责高危妊娠的筛查外，还应接纳一级医院的转诊及高危妊娠的诊断与治疗；要建立健全高危妊娠登记和随访制度；要开展高危妊娠的特殊检查、处理和监护；要承担严重高危妊娠的会诊、治疗和抢救工作，尤其是旗人民医院要进一步加强重症监护室的建设，保证急救绿色通道畅通；在旗卫生局的组织管理下，定期检查一级医院高危妊娠的筛查及管理情况并对其进行业务指导及专业培训。(二)对孕妇及围产儿死亡病例每半年组织专家进行评审一次，并写出评审分析报告，制定降低高危妊娠发病率及孕产妇死亡率的干预措施。按要求开展0—6岁儿童健康体检工作，进行健康指导，提高儿童系统管理率。五、妇幼卫生信息工作落实妇幼卫生监测网络直报、出生缺陷监测等工作，对新增监测点工作人员进行强化培训，尽快提高工作质量，保证监测数据稳定、准确。开展新生儿访视，访视次数不少于2次（含满月访），高危新生儿酌情增加访视次数。在儿童6～130月龄时分别进行1次血常规检测，对发现 有轻度贫血儿童的家长进行健康指导。高危儿童矫治后，符合好转或痊愈指标应及时结案；两次随访无明 显好转者，转上一级医疗保健机构就诊，并进行追踪。开展儿童保健服务的机构必须为卫生行政部门已颁发医疗机构执业许可证的医疗保健机构，且应当具备所需的基本设备和条件。（二）妇幼保健机构妇幼保健机构是辖区内专业公共卫生机构和妇幼保健技术指导中心。建立健全婴儿及5岁以下儿童死亡和出生缺陷监测系统，建立 儿童筛查和报告制度，开展儿童死亡评审工作。（四）村卫生所和社区卫生服务站职责，开展或协助开展儿 童保健健康教育和服务。五、监督与评估（一）卫生行政部门应建立区域儿童保健工作监督管理与考核评估工作制度, 完善监督管理机制。负责对孕产期保健专业人员的培训。负责对本辖区孕产妇死亡、围产儿死亡及出生缺陷进行监测、报告、分析，对监测数据进行质量控制；开展孕产妇死亡、围产儿死亡评审；有条件的可开展孕产妇危重症评审工作。按照规定向辖区妇幼保健机构报告孕产期保健服务、孕产妇死亡和围产儿死亡、出生缺陷等情况，按照要求填报有关报表。（2）.负责收集辖区内妇女妊娠、婴儿出生、孕产妇死亡、围产儿死亡、新生儿死亡及出生缺陷的有关数据，定期向乡(镇)卫生院、社区卫生服务中心报告。孕期保健内容。初诊和复诊内容。基本检查项目：血常规、血型、尿常规、阴道分泌物、肝功能、肾功能、乙肝表面抗原、梅毒血清学检测、艾滋病病毒抗体检测。根据妊娠不同时期可能发生的危险因素、合并症、并发症及胎儿发育等情况，确定孕期各阶段保健重点。（4）.特殊辅助检查。(2).继续绘制妊娠图。全面了解孕产妇情况。（4）.快速评估孕妇健康、胎儿生长发育及宫内安危情况；筛查有无妊娠合并症与并发症，以及胎儿有无宫内窘迫；综合判断是否存在影响阴道分娩的因素；接诊的医疗保健机构根据职责及服务能力，判断能否承担相应处理与抢救，及时决定是否转诊。无处理难产条件的医疗保健机构应当及时予以转诊。⑤、发生产后出血时，应当及时查找原因并进行处理，严格执行产后出血的抢救常规及流程。②、胎头娩出后及时清理呼吸道。（6）.在不具备住院分娩条件的地区，家庭接生应当由医疗保健机构派出具有执业资质的医务人员或依法取得家庭接生员技术合格证书的接生员实施。（2）对新生儿进行全面体检和胎龄、生长发育评估，及时发现异常，及时处理。（2）询问一般情况，观察精神状态、面色和恶露情况。（4）提供新生儿喂养、护理及预防接种等保健指导。（3）对有高危因素的婴儿，进行相应的检查和处理。及时将转诊评价及治疗结果反馈至转诊单位。（二）、各级各类医疗保健机构应当严格执行孕产期保健工作规范、技术指南以及各项规章制度。对收集的信息进行统计分析，向卫生行政部门提出建议。：产前筛查检测项目。但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Free βhCG值≤ MoM；（3）AFP值≤；（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/350AFP值≥ MoM建议超声检查排除NTD。）1超声核对孕周应以双顶径作为指标。在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话。专业负责人签署意见后报医务部。质量控制机构应每月对各专业的质量进行检查和评价，并写出书面报告会，报医务部。血样的处理要求全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，分离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2~8℃保存；如检测时间超过7天，则置20℃冰箱保存。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。1筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上，血清标本须保存70℃，以备复查。筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。⑧ 下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： 35岁以上的高龄孕妇 夫妇一方为染色体异常的孕妇⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： ，尤其伴有胎儿宫内生长受限 股骨短、胎儿水肿 、肾脏畸形脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 唇、腭裂，尤其伴有其他异常者、脐带囊性包块、脐膨出 、心内强回声光斑 、产前筛查质量控制管理应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。② 母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。组织召开信息管理例会，对信息相关人员进行培训。定期接受卫生行政部门以及妇幼保健机构的质量检查。各级妇幼保健机构应当全面掌握辖区内高危孕产妇诊治及抢救情况，对高危孕产妇的追踪、转诊工作进行监督管理，按照要求逐级上报。（五）、高危妊娠管理在妊娠各期均应当对孕产妇进行危险因素筛查，发现高危孕产妇及时纳入高危孕产妇管理系统。产妇：（1）了解产褥期基本情况。（4）提供喂养、营养、心理、卫生及避孕方法等指导。（3）加强对高危新生儿的监护，必要时应当转入有条件的医疗保健机构进行监护及治疗。（四）、产褥期保健住院期间保健 产妇保健：（1）正常分娩的产妇至少住院观察24小时，及时发现产后出血。④、所有助产人员及新生儿科医生，均应当熟练掌握新生儿窒息复苏技术，每次助产均须有1名经过新生儿窒息复苏培训的人员在场。（3）.积极预防产褥感染。③、正确掌握剖宫产医学指征，严格限制非医学指征的剖宫产术。进行保健指导。（2）.进行胎位、胎先露、胎心率、骨盆检查，了解宫缩、宫口开大及胎先露下降情况。(3).特殊辅助检查。建议检查项目：妊娠1620周知情选择进行唐氏综合症筛查；妊娠2428周进行妊娠期糖尿病筛查。