地中海贫血筛查技术规范(更新版)

　　

【正文】 （2）.进行保健指导，包括讲解孕期检查的内容和意义，给予营养、心理、卫生（包括口腔卫生等）和避免致畸因素的指导，提供疾病预防知识，告知出生缺陷产前筛查及产前诊断的意义和最佳时间等。根据病情需要适当增加辅助检查项目。初诊（1）确定妊娠和孕周，为每位孕妇建立孕产期保健卡（册），将孕妇纳入孕产期保健系统管理。其中辅助检查包括基本检查项目和建议检查项目。二、孕产期保健服务孕产期保健服务包括孕前、孕期、分娩期、产褥期的全程系列保健服务。接受卫生行政部门管理、指导和监督。负责指导和开展本辖区孕产期健康教育工作，制订健康教育计划，制作适宜健康教育材料。组织管理孕产妇死亡、围产儿死亡评审工作。（二）各地根据实际情况，每年组织实施开展儿童保健工作的考核 评估。（五）其它医疗机构，接受卫生行政部门及妇幼保健机构的技术指导、服务管理与工作评估；按辖区统一要 求，定期上报儿童保健服务相关资料。完成卫生行政部门交办的其他任务。制定健康教育工作计划，开展有针对性的健康教育和健康促进活动。在岗人员需定期接受儿童保健专业知识与技能的继续医学教育 培训。采取综合措施预防儿童意外伤害的发生。对早产儿、低出生体重儿、消瘦、严重慢性营养不良、生长监测曲线连续两次平坦或向下倾斜、中重度肥胖、中重度贫血、活动期佝偻病、先天性心脏病、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、听力障碍、精神发育迟滞等高危儿童进行专案管理。婴幼儿及学龄前期儿童保健建立儿童系统保健册(表、卡)：新生儿满月或出生后42天，结合接种乙肝疫苗第二针或母亲产后42天健康检查，在乡镇卫生院或社区卫生服务中心建立儿童系统保健册，并进行随访；重点询问和观察新生儿的喂养、睡眠、大小便、黄疸等情况，对其进行体格检查及体 重、身长测量和发育评估。要求各医疗单位及时上报的各项妇幼项目报表，确保数据的准确性，杜绝迟报、漏报现象的发生。三、加强出生缺陷防治，提高出生人口素质加大出生缺陷防治工作力度，开展基层卫生服务人员专业培训。二、加强妇幼卫生改革与发展研究，落实妇幼卫生有关文件精神，完善妇幼卫生工作建设。二、高危妊娠的筛查程序(一)孕妇在初诊建卡时，通过询问病史，体格检查，相关化验等，进行高危评定，及早发现高危孕妇；对可疑者应进一步做有关辅助检查或负责转上一级医疗保健机构处理。在试管上可以按以下方式书写：第一行为：采血单位；第二行为：当日采血序号；第三行为：采血日期。二、产前筛查实验室技术规范 （1）筛查对象为35岁以下妊娠1420周的一般孕妇；（2）按知情同意、孕妇自愿的原则，实验室只对已签署知情同意书的孕妇做产前筛查；（3）负责筛查阳性病例后续实验室诊断。通常的地贫患者，血红蛋白电泳HbA2和平均红细胞体积Mcv都高于正常人的数值（，Mcv正常人范围为80100之间），可通过血常规和血红蛋白电泳检测时，结果都显示真真是地贫患者。3筛查结果有1例患儿出生时无症状，但常有轻度黄疽，HbF含量明显增高（超过），血红蛋白电泳HbA2，高于正常人水平，可以诊断为β地贫，4技术总结与体会地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。包涵体生成试验阳性。中间型α地中海贫血：又称血红蛋白H病。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF ～, HbA2含量正常或增高。HbF含量明显增高，大多，这是诊断重型β地贫的重要依据。2筛查方法地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链减少或缺失，从而导致这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV,MCH)等适宜技术。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。病程经过良好，能存活至老年。～，但3个月后即消失。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。因此，进行地贫基因分析前，一定要先进行常规的筛查，特别是血红蛋白电泳的检测，如果漏诊了，容易遗传给下一代。（1）筛查结果应以书面形式送交孕妇；（2）结果是报告时间表为采血或收到血标本后2个工作日；（3）筛查报告必须经副高以上职称且具有从事产前筛查技术资格的专业技术人员复核后方可签发；（4）筛查报告应包括以细信息： ①MoM值； ②风险度；③阳性结果与高风险切割值（应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标进行细胞学遗传学诊断人群的切割值一致）； ④“低风险”（⑤“高风险”（1/275或阳性）的报告，只表明胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，并不是确诊；⑥相关提示与建议包括：21三体高风险者的提示与建议、NTD高风险的提示与建议和高龄孕妇的提示与建议。根据《呼伦贝尔市高危妊娠管理办法》的规定，按照鄂温克旗卫生局的有关要求，结合我旗工作实际，制定高危筛查技术规范：一、明确职责，落实责任制(一)凡具有产前检查能力的医疗保健机构，都要进行高危妊娠筛查。三、高危妊娠的监护包括对孕妇及胎儿两个方面，应有计划地加强高危孕妇的高危因素监测及胎儿生长发育状况的监护。详细掌握育龄妇女动态，及时为早孕妇女建立表卡册，跟踪随访，系统管理。农牧孕产妇住院分娩补助政策：加强农牧民产妇住院分娩补助宣传工作，确保住院分娩工作补助健康持续发展。（二）、根据不同年龄儿童生理和心理发育特点，提供基本保健服务，包括出生缺陷筛查与管理、定期健康体检、生长发育监测、喂养与营养指导、早期综合发展、心理行为发育评估与指导、免疫规划、常 见疾病防治、健康安全保护、健康教育与健康促进等。7岁以上儿童按城乡居民健康档案管理服务规范管理。中度以上肥胖症患儿每1～3个月随访一次。社区卫生服务机构、乡镇卫生院和村卫生所的妇幼保健人员、乡村医生定期与计生服务站、流动人口办公室、妇产科、预防接种部门等联系，尽早发现流动人口儿童，建立儿童系统保健册，纳入系统保健管理。负责制订儿童保健工作方针政策、发展规划、技术规范与标准，并组织实施。负责对社区卫生服务机构、乡（镇）卫生院和其他医疗机构的儿 童保健工作进行技术指导和业务培训，推广儿童保健适宜技术。，改善儿童营养状况。；做好各级例会记录和总结。一、工作职责（一）卫生行政部门制订辖区内孕产期保健工作规范实施细则，并负责组织实施。（二）妇幼保健机构受卫生行政部门委托组织孕产期保健技术指导组对辖区各级医疗保健机构的孕产期保健工作进行技术指导与评价。提供与本级职责和能力相适应的孕产期保健服务。嘎查卫生室（所）、社区卫生服务站。对妊娠应当作到早诊断、早检查、早保健。孕期检查次数。（4）孕早期进行盆腔检查。（3）每次复诊要进行血常规、尿常规检查，根据病情需要适当增加辅助检查项目。【孕中期】（妊娠1327+6周）（1）.按照初诊或复诊要求进行相应检查。有口腔疾病的孕妇，建议到口腔科治疗。（4）.进行保健指导，包括孕妇自我监测胎动，纠正贫血，提供营养、分娩前心理准备、临产先兆症状、提倡住院分娩和自然分娩、婴儿喂养及新生儿护理等方面的指导。基本检查项目：血常规、尿常规、凝血功能。对孕产妇和胎婴儿进行全产程监护。②、胎儿娩出后应当立即使用缩宫素，并准确测量出血量。②、对有可能发生产褥感染的产妇要合理应用抗生素，做好产褥期卫生指导。①、正确掌握手术助产的指征，规范实施助产技术。（4）做好婴儿喂养及营养指导，提供母乳喂养的条件，进行母乳喂养知识和技能、产褥期保健、新生儿保健及产后避孕指导。对有高危因素者，应当转交当地医疗保健机构实施高危新生儿管理。新生儿访视：（1）了解新生儿出生、喂养等情况。（4）提供喂养、营养、心理、卫生及避孕方法等指导。对转回的孕产妇应当按照上级医疗保健机构的处理意见进行观察、治疗与随访。定期深入医疗保健机构进行现场考察、查阅登记、组织对医务人员进行适宜技术考核，对孕产期保健工作的管理、技术服务、信息收集等进行全面质量控制。四、信息管理（一）、各级卫生行政部门应当不断完善辖区孕产期保健工作信息系统，改善信息收集方法，提高信息收集质量。发生孕产妇死亡及围产儿死亡应及时上报。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。对唐氏儿高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查。筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚。制定质量控制措施分别以下列专业进行：临床科、影像科、实验室和信息管理的科。