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2024-06-08 00:14本页面
【正文】 S13基因突变检查 残余胶原结合实验 患者血浆在体外经尿素透析处理后加入预先以 III型胶原包被的酶标板中，以酶标兔抗人 vWF多抗测定 vWF残余胶原结合能力； 血浆 ADAMTS13抑制物测定 将患者血浆与等体积正常人混合 血浆混匀后体外透析处理，再按 上述方法测定 ADAMTS13活性。 4， Coombs’试验阴性 。肌钙蛋白 T水平升高者见于心肌受损。 2，血液生化检查 ：血清游离血红蛋白和间接胆红素升高，血清结合珠蛋白下降，血清 LDH明显升高，尿胆原阳性。 而在在疾病 早期 ，可能仅表现为血小板减少性出血和微血管病性溶血，如能在此时及时给予血浆置换等治疗可以显著改善预后。 值得注意的是， TTP患者的临床表现往往是不典型的，不同 TTP患者的临床表现存在 较大差异 。严重者可发生急性肾衰竭。 3神经精神症状 ： 表现为意识紊乱、头痛、失语、惊厥、视力障碍、谵妄、偏瘫以及局灶性感觉或运动障碍等，以发作性、多变性为特点。 TTP临床表现与诊断 【 临床表现 】 1出血 ： 皮肤、粘膜为主，严重者可有内脏或颅内出血。 发病率： 国外资料 TTP年发病率为 ，无明显季节和地域的差别。 因而有学者提出 TTP的发病也存在 “二次打击” 机制，即在 ADAMTS13活性缺乏的基础上，因各种原因导致 内皮细胞损伤 等诱因的激发， ULVWF异常释放而导致 TTP的发病。 15 VWF依赖的微血管血栓形成 微血管性溶血 组织损伤 血小板减少 脑 肾 心 由此可见， TTP发病需要多种因素的联合参与，单一因素的改变并不一定预示疾病的发生，即使是 ADAMT13缺乏者。 5 血小板结合 VWF分子后有利于 ADAMTS13对 VWF的剪切。 3 ADAMTS13蛋白自身的糖基化及其底物 VWF的糖基化程度影响其剪切活性。 C1423T 多态性与其活性相关。 ADAMTS13主要由 肝脏 合成分泌，主要功能是裂解 vWF多聚体 A2区 842酪氨酸 843蛋氨酸间的肽键，将大分子 vWF多聚体降解为不同程度的中小分子多聚物，发挥 调节 止血栓形成的作用。 VWF 数量 /质量↓ 调节异常 出血性疾病 (VWD) 血栓形成倾向 (TTP) 释放异 常 血管性血友病因子（ VWF） 2022年 vWFcp基因被成功克隆，该基因定位于 9号染色体（ 9q34）， cDNA全长 4597bp，编码 1427个氨基酸残基的蛋白产物，正式命名为ADAMTS13。 TTP病因与分类 发病机制： ◆ ADAMTS13质或量异常 (ADAMTS13基因变异、抗 ADAMTS13自身抗体
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